후술하는 바와 같이, SON 의존적인 핵 반점 기능 복원은 전임상 동물 모델 연구에서 타우 관련 표현형을 완화하는 것으로 나타났으며 [13] , 이는 핵 반점 기능 장애가 가역적이고 치료적으로 활용 가능한 과정임을 입증하는 개념 증명입니다. ALS/FTD에서 관찰된 관계와 유사하게, AD 및 관련 타우병증에 대한 증거는 핵 반점 기능 장애가 적어도 부분적으로는 타우 응집 및 반점 구성 요소의 잘못된 위치 지정의 결과로 발생함을 시사합니다. 그러나 일단 이러한 기능 장애가 발생하면 RNA 스플라이싱 결함, 전사 조절 장애 및 단백질 항상성 실패를 증폭시켜 질병 진행을 더욱 악화시킵니다. 종합적으로 이러한 연구들은 핵 반점이 타우 병리의 표적이자 증폭인자임을 보여주며, 타우 유도 신경퇴행성 질환 동안 신경 세포 취약성을 형성하는 데 있어 핵 반점의 중심적인 역할을 강조합니다.

수렴 메커니즘과 질병 특이성